Spierreparatie gen ontdekt

Een internationaal team van onderzoekers uit Leeds, Londen en Berlijn hebben dankzij een nieuwe generatie van DNA sequencing technieken een ontdekking gedaan over de rol van spierstamcellen.

Deze studie, die in samenwerking werd aangestuurd door de University of Leed’s School of Medicine en het Charité uit Berlijn is gepubliceerd in het prestigieuze tijdschrift Nature Genetics.

Verschillende families waarin de kinderen leden aan een progressieve spierziekte, werden onderzocht. De kinderen ontwikkelden ernstige zwakte van o.a. de spieren van het lichaam, maar ook het diafragma, ofwel middenrif, de belangrijkste ademhalingsspier. Dit maakte de kinderen afhankelijk van een rolstoel en voortdurende mechanische beademing. Bovendien kregen de kinderen sondevoeding, omdat de slokdarm, die ook uit spierweefsel bestaat, niet goed functioneerde.

Met behulp van nieuwe DNA sequencing technologie vonden de wetenschappers bij een grote familie uit het Verenigd Koninkrijk, een defect in het MEGF10 gen. In andere families in Europa en Azië werden mutaties in hetzelfde gen gevonden.

Deze studie maakt het mogelijk dat er nauwkeurige genetische testen worden gedaan om deze aandoening vroegtijdig te diagnosticeren.

Het MEGF10 gen speelt normaal gesproken een belangrijke functie bij de regulatie van spierstamcellen. Ze worden ook wel satelietcellen genoemd omdat ze vastgehecht zitten aan het buitenste oppervlak van de spiervezels, waar ze normaal gesproken inactief blijven. Wanneer een spiervezel beschadigd raakt, worden de satelietcellen actief, beginnen te delen en de nieuwe celkernen fuseren met de spiervezel. MEGF10 heeft een belangrijke rol in dit fusieproces omdat het zorgt voor de ‘kleverige’ ondergrond waar de satelietcellen kunnen vasthechten.

Omdat het gemiddelde lichaam voor zo’n 40% uit spiermassa bestaat en het dus in feite het grootste orgaan in het lichaam is, moeten de spieren onderhouden worden gedurende het leven. MEGF10 speelt ook een rol in het hierbij betrokken regeneratie proces en wanneer dit niet goed kan plaatsvinden zullen de spieren steeds zwakker worden. Dit proces vindt niet alleen plaats bij spieren die kracht leveren aan de ledematen en het lichaam, maar ook spiercellen die zich in organen bevinden.

Bron: Medical Xpress

Opmerkingen Fitness-Science:

Satelietcellen hebben buiten de hierboven genoemde functie bij regeneratie ook een functie in voorwaarden scheppen voor hypertrofie. Doordat de satelietcellen fuseren met de spiervezel, bevat de spiervezel meer celkernen. Deze celkernen bevatten alle erfelijke informatie, ofwel DNA, om de cel mee te reguleren. Echter elke celkern kan maar een bepaald gebied aansturen, wat de maximale groei van een cel beperkt. Wanneer door bijvoorbeeld krachttraining of onder invloed van groeihormoon en Mechano Growth Factor een spiervezel wordt aangezet tot groeien zullen er ook extra satelietcellen fuseren met de spiervezel om zo voorwaarden te scheppen voor extra spiergroei.

Referenties:

-Logan, C.V., Lucke, B., Pottinger, C., Abdelhamed, Z.A., Parry, D.A., Szymanska, K., Diggle, C.P., Riesen, A., van., Morgan, J.E., Markham, G., Ellis, I., Manzur, A.Y., Markham, A.F., Shires, M., Helliwell, T., Scoto, M., Hübner, C., Bonthron, D.T., Talor, G.R., Sheridan, E., Muntoni, F., Carr, I.M., Schuelke, M., Johnson, C.A. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenisis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics 2011 in druk.

Abstract

Please follow and like us:
0

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

RSS
Facebook
Facebook
Google+
https://www.fitness-science.nl/nieuws/spier-reparatie-gen-ontdekt">
Twitter
YouTube198
Instagram0